家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征

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家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。

【诊断】

家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征的诊断依赖于有家族性结肠腺瘤病史，和上述结肠及头颅病变的临床特点。双重结肠造影和纤维结肠镜检查有助于判断结肠病变的大小范围，有无恶变。CT、MRI、检查有助于脑部肿瘤的诊断。

【治疗措施】

由于结肠腺瘤易恶性变，确诊后应积极手术治疗，可切除全部结肠直肠，或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征系多发性肿瘤，手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗，但疗效不肯定。

【病因学】

家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏，部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集，而非均匀致密，同时合并有中枢神经系统肿瘤，如胶质细胞瘤、髓母细胞瘤等，另外还可有其它部位并发的肿瘤，如甲状腺瘤，十二指肠、小肠腺瘤、错构瘤、类癌等。家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征发生恶变的可能性很大。

【临床表现】

在恶变前家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征的临床表现与家族性息肉病相类似，可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血，可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出，如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。

患病部位: 腹部疾病*
一级分类: 消化病学*
二级分类: 综合症*