视网膜色素变性

现在位置:首页>>疾病百科>>视网膜色素变性

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,primary retinal pigmentary degeneration)是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。

【病因】

目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节的吞噬作用出现缺陷，影响了外节的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。此外，尚有内分泌障碍，微量元素铜铁代谢异常，营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。

【临床表现】

本病特点：很早就有夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期中心视力减退，视野呈管状，病人行动困难，工作和生活均感不便。

【诊断】

视网膜电图(ERG)异常，通常出现在临床表现之前。眼电图(EOG)亦不正常，甚至消失。
荧光血管造影表现为：①色素上皮：在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。②脉络膜：造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。③视网膜血管：视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓，血管的渗透性增强，造成视盘及其周围强荧光。

【治疗】

目前尚无有效治疗。可考虑用：血管扩张剂、维生素A、维生素B1、B6、E等治疗。

英文名称: degeneratio,pigmentosa retinae;pigmentary degeneration of retina
患病部位: 眼部疾病*